»Sie sind kein Hypochonder«: Forscher haben Typ 2 des H 63 D Syndroms vorgestellt

»Sie sind kein Hypochonder«: Forscher haben Typ 2 des H 63 D Syndroms vorgestellt

Athen, März 2023

»Es geht Ihnen nicht gut, aber man redet Ihnen ein, es sei ›nur‹ #psychosomatisch? Vorsicht! Das International H 63 D Syndrome #Research #Consortium um den japanischen Biologen Riku Honda hat nach Jahren der Forschung erstmals das H 63 D Syndrom Typ 2 (kurz H 63 D S Typ 2) beschrieben. Das H 63 D Syndrom vom Typ 1 ist schon länger bekannt, inzwischen recht gut erforscht und eine schwere Erkrankung, die durch eine Störung des NTBI Eisen Stoffwechsels ein schweres und unheilbares #Krankheitsbild verursacht.«

Dass noch ein weiterer, leichter verlaufender, dafür aber umso schwieriger zu fassender Phänotyp des H 63 D Syndroms existiert, wurde schon lange vermutet und nunmehr in einem vorläufigen akademischen Paper der Öffentlichkeit vorgestellt. Hinter der HFE H 63 D Forschergruppe stehen weder die Pharmaindustrie noch sonstige Profiteure. 

Doch was ist nun das H 63 D Syndrom Typ 2?

Die klinischen Merkmale des H 63 D Syndroms Typ 2 sind variabel und können mehrere Organe betreffen, darunter Leber, Herz, Gehirn, Darm, Bauchspeicheldrüse und das endokrine System. Patienten mit dem H 63 D Syndrom Typ 2 können Symptome wie Müdigkeit, Unterleibsprobleme, psychische Probleme, #Gelenkschmerzen, Hautverfärbungen, Gehirnnebel, #Unfruchtbarkeit, #Herzversagen, #Diabetes und vieles mehr aufweisen. In einigen Fällen kann es nach vielen Jahren, in denen die Krankheit unbehandelt bleibt, zu Organschäden kommen.

Ursache ist ausnahmslos eine homozygote Mutation im HFE-Gen H 63 D. Heißt: wer keine homozygote Mutation des HFE Gens H 63 D hat, kann diese neu entdeckte Erkrankung nicht haben. Allerdings sind Mutationen des HFE H 63 D Gens in der Allgemeinbevölkerung nicht selten und nicht jeder Träger des defekten Gens erkrankt. Es gibt also keinen Grund zur Panik.

Rat und Hinweise, wo es in Deutschland Experten gibt

Das H 63 D Mutation Research Consortium ist eine non-profit Entität, die Betroffenen auch auf Deutsch allgemeine Informationen erteilt und komplett unabhängige deutsche Mediziner im Register hat, an die sich Erkrankte wenden können.

Was geschieht im Körper?

H 63 D S Typ 2 ist gekennzeichnet durch diffuse Organschäden und Stoffwechselstörungen aufgrund oxidativer Entzündungskaskaden, die durch reaktive Sauerstoffspezies (ROS) aufrechterhalten werden. Obwohl man annimmt, dass Eisen, insbesondere nicht-transferingebundenes Eisen (NTBI), bei der #Pathogenese der #Krankheit eine Rolle spielt, unterscheidet sich das H 63 D Syndrom Typ 2 von dem viel gefährlicheren H 63 D Syndrom Typ 1, ganz zu schweigen von der Hämochromatose. Beim Typ 2 stehen das Nervensystem und das endokrine System aufgrund gestörter Signalkaskaden im Mittelpunkt. Das HFE #Gen befindet sich auf Chromosom 6 und kodiert ein Protein, das eine wichtige Rolle bei der Regulierung des Eisenstoffwechsels spielt.

Nicht jeder mit einer H 63 D Mutation wird krank

Beim H 63 D Syndrom Typ 2 liegt eine homozygote H 63 D Mutation vor, die nach einem ’second hit’ (auslösendem Stressor) zu einer Fehlfunktion der HPA und anderer Stressachsen führen kann, die miteinander verbunden sind und die meisten Organe autonom steuern. Arbeiten diese Regelkreise nicht mehr normal, können chronische Entzündungen und Gewebeschäden im ganzen Körper entstehen, die so subtil sind, dass sie von den meisten regulären Tests (im #Labor sowie in der Bildgebung) fast nie erkannt werden - bis es zu spät ist, um den Entzündungszustand zu stoppen, der sich in winzige Narben verwandeln kann, welche die ordnungsgemäßen Abläufe der betroffenen Organe beeinträchtigen können.

Dr. Rocha betont die Bedeutung von Mikroentzündungen

»Die Tatsache, dass sie so subtil sind, ist der Hauptgrund dafür, dass Ärzte diese Mikroentzündungen übersehen und ihre Patienten zu Hypochondern erklären«, warnt Dr. Fabio Rocha vom Forschungsteam. »Wir haben gesehen, dass der labile Eisenpool im Fall von H 63 D S-Typ2 die Produktion von ROS katalysiert, was zu überraschend starken oxidativen Schäden und Entzündungen in Zellen und Geweben führt. Dies ist aufgrund seiner Komplexität wirklich beeindruckend«.

Aber das ist noch nicht alles: Im Gegensatz zum H 63 D Syndrom Typ 1 kann Typ 2 auch im höheren Erwachsenenalter neu auftreten. »Wir wissen noch nicht, warum dies der Fall ist, aber wir arbeiten hart daran, auch auf diese Frage Antworten zu finden«, zeigen sich Dr. Rocha und der japanische Biologe Riku Honda optimistisch.

Die Diagnose des H 63 D Syndroms Typ 2 basiert auf klinischen Merkmalen, Gentests, Labortests und dem Ausschluss aller Differentialdiagnosen, nachdem bei einem Gentest eine homozygote Mutation im HFE Gen H 63 D festgestellt wurde. Aus diesem Grund kann der Diagnoseprozess in den meisten Fällen einige Zeit in Anspruch nehmen.

Wenn eine Person eine heterozygote HFE Gen H 63 D Mutation oder gar keine hat, ist das H 63 D Syndrom für beide Typen ohnehin vom Tisch. Daher ist eine frühzeitige genetische Untersuchung äußerst wichtig.

Klassische Laborwerte führen kaum zur #Diagnose

StandarD Labortests können einige Anomalien aufzeigen, aber es gibt kein typisches Standardmuster, wie es vom H 63 D Syndrom Typ 1 (klassisches H 63 D Syndrom) bekannt ist. Daher ist die genetische Untersuchung auf Mutationen in den drei wichtigsten HFE Genen ein Muss, bevor ein teurer und nervenaufreibender diagnostischer Prozess zur Erkennung des H 63 D Syndroms Typ 2 eingeleitet wird.

Die Behandlung des H 63 D Syndroms Typ 2 konzentriert sich auf die Reduzierung von oxidativem Stress und Entzündungen im Gewebe. In leichten Fällen können natürliche Antioxidantien helfen, in mittelschweren und schweren Fällen kann ein Facharzt für Endokrinologe eine entzündungshemmende Behandlung einleiten (zum Beispiel mit niedrig dosiertem Kortison). Eine Selbsttherapie kann dagegen sehr gefährlich werden und muss unter allen Umständen vermieden werden. »Wir sprechen hier von einer schweren Krankheit, die in die Hände von top ausgebildeten #Medizinern gehört«, warnt Dr. Rocha vor jeder Art von #Selbstbehandlung.

Die Behandlung von Organschäden kann spezifische Behandlungsstrategien erfordern, die von Fachleuten durchgeführt werden, die aufgeschlossen sind und bereit sind, auch neue wissenschaftliche Erkenntnisse zu nutzen, um ihren Patienten zu helfen.